Dravet sendromu erken bebeklik periyodunda başlayan ve ömür uzunluğu süren uzun müddetli nöbetlerle karakterizedir Dravet the glory izle sendromundan etkilenen çocuklar okulu etkileyebilecek çeşitli bilişsel davranışsal ve fizikî pürüzlere ve gelişimsel gecikmelere sahip olabilir Bu cins çocukların yetişkinliğe kadar uzanan daima bakım ve nezarete gereksinimleri vardır Bu nedenle the last hour izle Dravet sendromu epilepsisini ayrıntılı anlamak ve erken teşhis etmek ve çok geç olmadan gerekli tedaviyi yapmak kıymetlidir
Dravet Sendromu Nedir
çoğunlukla SCN1A genindeki patojenik bir varyant mutasyonun neden olduğu bir the man without a heart izle epilepsi cinsidir Hastalık beyin hücrelerinin nöronlar fonksiyonunu tesirler Sendrom 1989’dan evvel polimorfik nöbetli epilepsi bebeklik periyodunda polimorfik epilepsi PMEI yahut bebeklik devrinde şiddetli miyoklonik epilepsi SMEI olarak biliniyordu Bu genetik the midnight club izle epilepsi tedaviye dirençlidir ve ateşe duyarlı ateşli nöbetlerle karakterizedir Otizm spektrum bozukluğu üzere gelişimsel gecikmeler ve entelektüel fonksiyon bozukluğu
Tekrarlayan nöbetler hareket davranış farkındalık duygusu yahut duyumda değişikliklere neden olabilir the midwich cuckoos izle Dravet birçok durumda birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar süren şuur kaybı yahut kasılmaları da içerebilir Hastalığa neden olan genin sırf bir yanlışlı kopyası durumu geliştirmek için kafidir Sendrom fetal büyüme the offer izle sırasında ortaya çıkar ve erkekleri bayanlardan iki kat daha sık tesirler Dravet sendromu çocukların yüz özellikleri ortasında küçük kalkık bir burun yahut ince bir üst dudak bulunur
Dravet Sendromu Ne the old man izle Kadar Yaygındır
Yaklaşık her 30 000 doğumda bir olan Dravet Sendromundan etkilenen hastalar ayrıyeten status epileptikus ismi verilen hayatı tehdit eden nöbetleri uzatmaya eğilimlidir Dünya çapında yaklaşık 20 000 ila the peripheral izle 40 000 kişi öteki epilepsi çeşitlerine kıyasla çocuklar için epilepside ani açıklanamayan vefatın SUDEP hayati bir nedeni olabilecek bu az durumdan etkilenmektedir Bildirildiğine nazaran 20 000 ila 40 000 bireyden the recruit izle 1’i Dravet sendromuna sahiptir ve 12 aylıkken birinci nöbet geçiren çocukların 3 ila 8’i bundan etkilenebilir
Dravet Sendromunun Nedenleri Nelerdir
Dravet Sendromuna neden olan genetiğinin birden fazla mutasyonu yenidir ve ebeveynlerden miras alınmaz Dravet Sendromunun ana nedenlerinden kimileri şunlardır
- Dravet Sendromunun ana nedeni gen mutasyonudur Dravet sendromu olaylarının 80’inden fazlasına yumurta sperm yahut erken embriyodaki değişmiş SCN1A neden olur ve sodyum iyonlarının akışını denetim eden sodyum kanalları oluşturmak için talimatlar sağlar Bu gen düzgün çalışmadığında beyin hücrelerinin çalışmasına yardımcı olan sodyum kanalları hudut hücreleri yahut nöronlar ortasındaki irtibatı pürüzler
- Birtakım SCN1A mutasyonları Dravet Sendromundan daha az şiddetli epilepsi formlarına neden olabilir
- Dravet sendromunun birtakım ender cinsleri SCN1B GABRG2 yahut HCN1 üzere başka genetik mutasyonlarla bağlı olabilir
Dravet Sendromunun Belirtileri
Nöbet ekseriyetle çocuk yaklaşık 5 2 aylıkken yahut 1 ila 18 ay ortasında rastgele bir vakitte başlayan Dravet sendromunun birincil semptomlarından biridir Aksi takdirde sağlıklı olabilirler ve olağan gelişim gösterebilirler Dravet sendromlu çocukların birçoklarında status epileptikus yahut 5 dakikadan uzun süren daha sık nöbetler vardır Bu epilepsili daha büyük çocuklar ve yetişkinler daha az sıklıkta ve daha kısa nöbetler yaşayabilir Dravet sendromu bir aile hikayesi yahut rastgele bir spesifik risk faktörü ile bağlı olmadığı için ebeveynler bu sendromlu çocuklarda küçük değişiklikleri fark etmekte zorlanabilirler
Ayrıyeten yaklaşık bir yıl içinde konvülsif ve konvülsif olmayan nöbetler ortasında değişen bir çocuğun kurs boyunca yeteneklerini kaybetmesiyle süratle ilerleyebilir Dravet Sendromunun şiddeti çeşidi sıklığı belirtileri ve semptomları bir şahıstan başkasına farklılık gösterebilir İşte tahminen de dikkate alınabilecek olanlardan kimileri
1 Nöbet Tetikleyicileri
Dravet sendromlu bir kişi beden sıcaklığındaki değişikliklere yahut yüksek ateşe reaksiyon olarak nöbet geçirmeye eğilimli olabilir Yetersiz uyku yahut gerilim nöbet için yaygın tetikleyiciler olabilir Çocukların yetişkinlere nazaran daha uzun mühlet uyuması gerektiğinden uykusuzluk yahut uykunun bölünmesi nöbet insidansını artırabilir
2 Hudutların Bozulması
Sendrom kalbin akciğerlerin midenin yahut bağırsakların istemsiz fonksiyonlarına neden olan otonom hudut sistemi ile ilgili meselelere neden olur
3 Nöbet Çeşitleri
Devamsızlık nöbetleri 20 saniye yahut daha uzun sürebilen şuur kayıplarına yahut dudak çiğneme yahut parmakları kıpırdatma üzere tekrarlayan hareketlere neden olabilir Bir çocuk boşluğa boş boş bakabilir apansız konuşmayı kesebilir ve tekrar konuşmaya başlayabilir Miyoklonik nöbet çoğunlukla üst gövdede olmak üzere kas yahut bir kas kümesinin kısa ani spazmları yahut sarsılmaları ile karakterize az görülen bir nöbettir Bir çocuk elektrik sarsıntılarına emsal biçimde kas tonusunda ani bir artış yaşar Atonik nöbetler kasta ani gevşemeye neden olur Fokal nöbetler beynin bir kısmında meydana gelen nöbetlerdir Tonik Klonik Nöbetler tüm beden seğirmesini ve sarsıntıyı bilinçaltına götürür Hatta hasta olduklarında yahut ateşleri olduğunda sık sık nöbet geçirebilirler
4 Enfeksiyonlar
Dravet sendromu insanları sık sık kulak burun boğaz akciğer sindirim yahut uzun periyodik enfeksiyonlara yatkın hale getirir Bununla birlikte araştırmalar bu sıkıntıların genel engellilikten mi yoksa bu durumla daha spesifik bir münasebetten mi kaynaklandığını şimdi anlamadı
5 Terleme
Dravet sendromlu çocuklar otonom hudut sisteminde terlemenin azalmasına ve çok yüksek beden sıcaklıklarına neden olan değişiklikler yaşayabilir
6 Kemik Problemleri
Kırılgan kemikler ve kemik kırıklarına yatkınlık Dravet sendromunun belirtileridir
7 Sistemsiz Kalp Atışı
Dravet sendromuyla yaşayan insanların yaklaşık üçte biri süratli kalp atış suratı yavaş kalp atış suratı yahut uzamış QT aralığı üzere sistemsiz kalp atışlarına sahiptir
8 Gelişimsel Gecikmeler
1 2 yaşındaki küçük çocuklarda bilişsel gecikmeler öğrenme zahmeti ve konuşma gecikmesi Dravet Sendromlu şahıslarda yaygındır Şartlı birtakım beşerler da başkalarından daha uygun bir entelektüel yeteneğe sahiptir Hipotoni kas tonusu eksikliğidir ve 1 yaş civarındaki çocuklarda sık görülür Ataksi yürümeye başladıktan sonra çocuğun uyumunu ve istikrarını etkileyen bir bozukluktur Ataksi çocuklukta görülür ve ergenlik ve yetişkinlikte de devam eder Düşük kas tonusu nedeniyle kas zayıflığı nedeniyle çömelmiş bir durumda bile yürüyebilirler
9 Davranış Sorunları
davranışı daha çok otizm spektrum bozukluğu dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu sonluluk ve okul üzere toplumsal ortamlarda saldırganlık ile bağlantılıdır Çocuklarda duygusal zahmet ile birlikte dikkat ve öğrenme eksikliğine neden olabilir Dravet Sendromlu çocuklarda toplumsal etkileşimde zorluk tekrarlayan ve desenli hareketler ve göz teması eksikliği üzere otistik gibisi davranışlar da bulunur
10 Yavaş Büyüme ve Zayıf Kilo Alma
Dravet Sendromu ile alakalı beslenme problemleri çocuklarda yavaş büyüme ve zayıf kilo alımı ile sonuçlanır