Bebeklerde Dravet Sendromu – Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi

Dravet sendromu, erken bebeklik periyodunda başlayan ve ömür uzunluğu süren uzun müddetli nöbetlerle karakterizedir. Dravet sendromundan etkilenen çocuklar, okulu etkileyebilecek çeşitli bilişsel, davranışsal ve fizikî pürüzlere ve gelişimsel gecikmelere sahip olabilir. Bu cins çocukların yetişkinliğe kadar uzanan daima bakım ve nezarete gereksinimleri vardır. Bu nedenle Dravet sendromu epilepsisini ayrıntılı anlamak ve erken teşhis etmek ve çok geç olmadan gerekli tedaviyi yapmak kıymetlidir.

Dravet Sendromu Nedir?​

, çoğunlukla SCN1A genindeki patojenik bir varyant mutasyonun neden olduğu bir epilepsi cinsidir. Hastalık beyin hücrelerinin (nöronlar) fonksiyonunu tesirler. Sendrom 1989’dan evvel polimorfik nöbetli epilepsi, bebeklik periyodunda polimorfik epilepsi (PMEI) yahut bebeklik devrinde şiddetli miyoklonik epilepsi (SMEI) olarak biliniyordu. Bu genetik epilepsi tedaviye dirençlidir ve ateşe duyarlı/ ateşli nöbetlerle karakterizedir. Otizm spektrum bozukluğu üzere gelişimsel gecikmeler ve entelektüel fonksiyon bozukluğu.

Tekrarlayan nöbetler hareket, davranış, farkındalık duygusu yahut duyumda değişikliklere neden olabilir. Dravet, birçok durumda birkaç saniyeden birkaç dakikaya kadar süren şuur kaybı yahut kasılmaları da içerebilir. Hastalığa neden olan genin sırf bir yanlışlı kopyası, durumu geliştirmek için kafidir. Sendrom, fetal büyüme sırasında ortaya çıkar ve erkekleri bayanlardan iki kat daha sık tesirler. Dravet sendromu çocukların yüz özellikleri ortasında küçük, kalkık bir burun yahut ince bir üst dudak bulunur.

Dravet Sendromu Ne Kadar Yaygındır?​

Yaklaşık her 30.000 doğumda bir olan Dravet Sendromundan etkilenen hastalar ayrıyeten status epileptikus ismi verilen hayatı tehdit eden nöbetleri uzatmaya eğilimlidir. Dünya çapında yaklaşık 20.000 ila 40.000 kişi, öteki epilepsi çeşitlerine kıyasla, çocuklar için epilepside ani açıklanamayan vefatın (SUDEP) hayati bir nedeni olabilecek bu az durumdan etkilenmektedir. Bildirildiğine nazaran 20.000 ila 40.000 bireyden 1’i Dravet sendromuna sahiptir ve 12 aylıkken birinci nöbet geçiren çocukların %3 ila %8’i bundan etkilenebilir.

Dravet Sendromunun Nedenleri Nelerdir?​

Dravet Sendromuna neden olan genetiğinin birden fazla mutasyonu yenidir ve ebeveynlerden miras alınmaz. Dravet Sendromunun ana nedenlerinden kimileri şunlardır:

  • Dravet Sendromunun ana nedeni gen mutasyonudur. Dravet sendromu olaylarının %80’inden fazlasına yumurta, sperm yahut erken embriyodaki değişmiş SCN1A neden olur ve sodyum iyonlarının akışını denetim eden sodyum kanalları oluşturmak için talimatlar sağlar. Bu gen düzgün çalışmadığında, beyin hücrelerinin çalışmasına yardımcı olan sodyum kanalları, hudut hücreleri yahut nöronlar ortasındaki irtibatı pürüzler.
  • Birtakım SCN1A mutasyonları, Dravet Sendromundan daha az şiddetli epilepsi formlarına neden olabilir.
  • Dravet sendromunun birtakım ender cinsleri, SCN1B, GABRG2 yahut HCN1 üzere başka genetik mutasyonlarla bağlı olabilir.

Dravet Sendromunun Belirtileri​

Nöbet, ekseriyetle çocuk yaklaşık 5.2 aylıkken yahut 1 ila 18 ay ortasında rastgele bir vakitte başlayan Dravet sendromunun birincil semptomlarından biridir. Aksi takdirde sağlıklı olabilirler ve olağan gelişim gösterebilirler. Dravet sendromlu çocukların birçoklarında status epileptikus yahut 5 dakikadan uzun süren daha sık nöbetler vardır. Bu epilepsili daha büyük çocuklar ve yetişkinler daha az sıklıkta ve daha kısa nöbetler yaşayabilir. Dravet sendromu bir aile hikayesi yahut rastgele bir spesifik risk faktörü ile bağlı olmadığı için, ebeveynler bu sendromlu çocuklarda küçük değişiklikleri fark etmekte zorlanabilirler.

Ayrıyeten, yaklaşık bir yıl içinde, konvülsif ve konvülsif olmayan nöbetler ortasında değişen, bir çocuğun kurs boyunca yeteneklerini kaybetmesiyle süratle ilerleyebilir. Dravet Sendromunun şiddeti, çeşidi, sıklığı, belirtileri ve semptomları bir şahıstan başkasına farklılık gösterebilir. İşte tahminen de dikkate alınabilecek olanlardan kimileri.

1. Nöbet Tetikleyicileri​

Dravet sendromlu bir kişi, beden sıcaklığındaki değişikliklere yahut yüksek ateşe reaksiyon olarak nöbet geçirmeye eğilimli olabilir. Yetersiz uyku yahut gerilim, nöbet için yaygın tetikleyiciler olabilir. Çocukların yetişkinlere nazaran daha uzun mühlet uyuması gerektiğinden, uykusuzluk yahut uykunun bölünmesi nöbet insidansını artırabilir.

2. Hudutların Bozulması​

Sendrom, kalbin, akciğerlerin, midenin yahut bağırsakların istemsiz fonksiyonlarına neden olan otonom hudut sistemi ile ilgili meselelere neden olur.

3. Nöbet Çeşitleri​

Devamsızlık nöbetleri, 20 saniye yahut daha uzun sürebilen şuur kayıplarına yahut dudak çiğneme yahut parmakları kıpırdatma üzere tekrarlayan hareketlere neden olabilir. Bir çocuk boşluğa boş boş bakabilir, apansız konuşmayı kesebilir ve tekrar konuşmaya başlayabilir. Miyoklonik nöbet, çoğunlukla üst gövdede olmak üzere, kas yahut bir kas kümesinin kısa, ani spazmları yahut sarsılmaları ile karakterize az görülen bir nöbettir. Bir çocuk, elektrik sarsıntılarına emsal biçimde kas tonusunda ani bir artış yaşar. Atonik nöbetler kasta ani gevşemeye neden olur. Fokal nöbetler, beynin bir kısmında meydana gelen nöbetlerdir. Tonik-Klonik Nöbetler, tüm beden seğirmesini ve sarsıntıyı bilinçaltına götürür. Hatta hasta olduklarında yahut ateşleri olduğunda sık sık nöbet geçirebilirler.

4. Enfeksiyonlar​

Dravet sendromu, insanları sık sık kulak, burun, boğaz, akciğer, sindirim yahut uzun periyodik enfeksiyonlara yatkın hale getirir. Bununla birlikte, araştırmalar, bu sıkıntıların genel engellilikten mi yoksa bu durumla daha spesifik bir münasebetten mi kaynaklandığını şimdi anlamadı.

5. Terleme​

Dravet sendromlu çocuklar, otonom hudut sisteminde, terlemenin azalmasına ve çok yüksek beden sıcaklıklarına neden olan değişiklikler yaşayabilir

6. Kemik Problemleri​

Kırılgan kemikler ve kemik kırıklarına yatkınlık Dravet sendromunun belirtileridir.

7. Sistemsiz Kalp Atışı​

Dravet sendromuyla yaşayan insanların yaklaşık üçte biri, süratli kalp atış suratı, yavaş kalp atış suratı yahut uzamış QT aralığı üzere sistemsiz kalp atışlarına sahiptir.

8. Gelişimsel Gecikmeler​

1-2 yaşındaki küçük çocuklarda bilişsel gecikmeler, öğrenme zahmeti ve konuşma gecikmesi Dravet Sendromlu şahıslarda yaygındır. Şartlı birtakım beşerler da başkalarından daha uygun bir entelektüel yeteneğe sahiptir. Hipotoni, kas tonusu eksikliğidir ve 1 yaş civarındaki çocuklarda sık görülür. Ataksi, yürümeye başladıktan sonra çocuğun uyumunu ve istikrarını etkileyen bir bozukluktur. Ataksi çocuklukta görülür ve ergenlik ve yetişkinlikte de devam eder. Düşük kas tonusu nedeniyle kas zayıflığı nedeniyle çömelmiş bir durumda bile yürüyebilirler.

9. Davranış Sorunları​

davranışı daha çok otizm spektrum bozukluğu, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu, sonluluk ve okul üzere toplumsal ortamlarda saldırganlık ile bağlantılıdır. Çocuklarda duygusal zahmet ile birlikte dikkat ve öğrenme eksikliğine neden olabilir. Dravet Sendromlu çocuklarda toplumsal etkileşimde zorluk, tekrarlayan ve desenli hareketler ve göz teması eksikliği üzere otistik gibisi davranışlar da bulunur.

10. Yavaş Büyüme ve Zayıf Kilo Alma​

Dravet Sendromu ile alakalı beslenme problemleri, çocuklarda yavaş büyüme ve zayıf kilo alımı ile sonuçlanır